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Le ministre américain de la santé, Robert F. Kennedy Jr., a ajouté mardi deux maladies génétiques rares, la dystrophie musculaire de Duchenne et la leucodystrophie métachromatique, à la liste fédérale de dépistage néonatal afin de permettre un traitement précoce, a déclaré le ministère de la santé et des services sociaux.
Cette décision met à jour le Recommended Uniform Screening Panel (RUSP), qui guide les programmes de dépistage néonatal au niveau des États, à la suite d'un examen scientifique et d'un processus de consultation publique.
Le dépistage précoce de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et de la leucodystrophie métachromatique (MLD) permettra aux enfants de recevoir des traitements approuvés par la FDA au moment le plus opportun, ce qui contribuera à ralentir la progression de la maladie et à préserver la qualité de vie, a déclaré le HHS.
La DMD, une maladie génétique rare, provoque une dégénérescence musculaire, tandis que la MLD affecte le cerveau et le système nerveux, ce qui entraîne une perte des fonctions motrices et cognitives et une mort prématurée.
La plupart des enfants atteints de DMD ou de MLD sont diagnostiqués à l'âge de quatre ou cinq ans, lorsque la perte musculaire ou le déclin neurologique sont déjà importants, a indiqué le HHS.
Selon l'agence, le dépistage à la naissance pourrait réduire les retards de diagnostic de plusieurs années, les visites répétées chez les spécialistes et les contraintes financières et émotionnelles souvent associées aux maladies rares.
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